Kontaktgroep Albinisme

KONTAKTGROEP ALBINISME - Albinisme is een aangeboren aandoening die erfelijk is en aanleiding geeft tot een gestoorde pigmentvorming in huid, haar en ogen.

Waaraan kan je albinisme herkennen ?

1. Oogheelkundige afwijkingen zijn :

  • verminderde gezichtsscherpte door onderontwikkeling van de gele vlek.
  • verminderde pigmentatie van het regenboogvlies en het netvlies.
  • nystagmus (trillende ogen)
  • scheelzien
  • lichtschuwheid
  • brekingsafwijkingen

2. De afwijkingen van huid en haar bestaan uit:

  • een vermindering of afwezigheid van pigment, waardoor de huid gevoeliger kan zijn voor zonlicht.

Wanneer bij een persoon zowel de oogheelkundige afwijkingen als de afwijkingen van huid en haar voorkomen spreekt men van oculocutaan albinisme.
Albinisme komt echter ook voor bij personen waarbij de afwijkingen ter hoogte van de huid en het haar zijn zeer weinig uitgesproken, of zelfs geheel afwezig zijn. Bij deze personen kan de diagnose enkel door oogheelkundig onderzoek gesteld worden.

Hoe vaak komt het voor ?

Albinisme is een zeldzame afwijking die voorkomt bij 1/15000 mensen.

Hoe ontstaat albinisme ?

Albinisme is erfelijk.

Elke vorm van albinisme is te wijten aan een fout in het erfelijk materiaal, die verantwoordelijk is voor de defecte pigmentaanmaak. Deze fout kan doorgegeven worden aan de volgende generatie.

Er zijn 2 manieren waarop dit kan :

  • Via de gewone chromosomen, de autosomen.

Deze vorm van erfelijkheid noemen we autosomaal recessief en komt voor in 90% van de gevallen. Zowel jongens als meisjes kunnen hierbij aangetast zijn. Beide ouders hebben geen symptomen, maar dragen allebei de fout.

  • Via de geslachtschromosomen, in slechts 10 % van de gevallen. Bij deze vorm zijn enkel jongens aangetast. Meisjes kunnen draagster zijn.

Is er behandeling mogelijk ?

  • Er is geen behandeling om albinisme te genezen. Hoewel de gezichtsscherpte minder is dan normaal, (gemiddeld 25% versus 100% bij de normale populatie) neemt deze niet verder af als gevolg van albinisme.
  • Een albino is niet blind en kan aan het normale dagelijkse leven deelnemen, zij het als slechtziende.
  • Optische hulpmiddelen zijn in sommige gevallen onmisbaar voor het zien op afstand en het lezen.
  • Het kan nodig zijn de huid te beschermen tegen zonlicht met een crème met hoge beschermingsfactor.
  • Men kan ook het herhalingsrisico berekenen voor ouders op het krijgen van eventueel volgende kinderen met albinisme.
  • De artsen bij wie je eventueel terecht kan met vragen over albinisme zijn oogartsen, genetici(erfelijkheidsdeskundigen) en huidartsen.

KONTAKTGROEP ALBINISME

Werking: De Kontaktgroep staat open voor mensen met albinisme, ouders en geïnteresseerden, en heeft als doel informatie te verstrekken en personen met albinisme met elkaar in contact te brengen. Informatieverstrekking gebeurt via een zorgvuldig uitgewerkte folder.

Johan Vermeir

Meelbesdreef 29, 8501 HEULE

Tel: 056/37.01.62

e-mail: johanvermeir@skynet.be

Website: http://albinismevlaanderen.tripod.com

Maak ons bekend

Plaats een link naar onze website!

 

Hoe meer mensen over het bestaan van deze website weten, hoe meer personen ons kunnen vinden.

 

Heeft u een website, een  blog of andere social-media dan kan u helpen om ons bekender te maken, plaats een  linkje naar www.zelfhulpwijzer.be

 

We zijn u hiervoor zeer dankbaar!
Source: http://hartziekte.be/index.php/bijsluiters/voeding-en-vetten

Login

Twitter

Meest gelezen

Powerd by Pixelweb onderdeel van PeoplesProjects.